آکرودیس اوستوزیس: گزارش یک جوان مبتلای ۲۱ ساله ایرانی

آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک جوان مذکر 21 ساله ایرانی گزارش می شود که یافته های بالینی دروی تمام عیاربا تشخیص آکرودیس اوستوزیس همخوانی دارد. بر اساس تجربه ماوپیگیری های صورت گرفته، احتمالااین اولین مورد بیماری گزارش شده در ایران می باشد. مسلماً موارد دیگری هم باید در جمعیت عقب مانده کشورمان باشند که تشخیص آنها معلوم نشده است. بنابراین همکاران محترم در برخورد با بیماران عقب مانده ذهنی دیس مورفیک باید به نشانه های این بیماری توجه نمایند تا آنرا به درستی تشخیص بدهند. تشخیص بیماری در واقع کلینیکی ورادیولوژیکی است و نیازی به بررسی های آزمایشگاهی پیچیده ندارد.